Geistige Retardierung entsteht durch spontane Mutationen

Wissenschaftler der Universität Zürich haben in Zusammenarbeit mit Forschern aus Deutschland 51 Patienten untersucht, die von Geburt an unter einer Entwicklungsstörung leiden. Schwere geistige Behinderung scheint demnach häufig auf Grund von spontanen Gen-Mutationen aufzutreten, also nicht geerbt zu sein. 

Schwere geistige Behinderung ab Geburt wird vermutlich häufig nicht von den Eltern vererbt, sondern durch Neumutationen ausgelöst. Dies beschreiben Wissenschaftler der Universität Zürich gemeinsam mit Kollegen an den Universitäten Erlangen, Essen und vom Helmholtz Zentrum München in der aktuellen Ausgabe des Fachjournals «The Lancet». Dies bedeutet für viele Eltern, dass bei weiteren Schwangerschaften nur ein geringes Wiederholungsrisiko besteht.

Anita Rauch, Professorin am Institut für Medizinische Genetik der Universität Zürich, hat mit Kollegen des Instituts für Humangenetik des Helmholtz Zentrums München für die Mutationsuntersuchungen eine Exom-Sequenzierung durchgeführt. Die Forschenden haben also diejenige Erbsubstanz analysiert, aus der Proteine oder andere funktionelle Produkte gebildet werden. Auffällig war, dass nur drei Gene bei mehreren Patienten betroffen waren, hingegen die meisten Gene jeweils nur bei einem Patienten mutiert waren. Somit könnten Mutationen wahrscheinlich in vielen verschiedenen Genen eine geistige Behinderung auslösen. «Deshalb war es bisher auch so schwierig, bei diesen Patienten eine Diagnose zu stellen», erklärt Anita Rauch, Erstautorin der Studie. Und Tim Strom vom Institut für Humangenetik des Helmholtz Zentrums München ergänzt: «Mit Hilfe der Exom-Sequenzierung kann geistige Retardierung in Zukunft deutlich früher diagnostiziert werden, und zwar mit überschaubarem Aufwand. Wir gehen davon aus, dass die Methode zum Standard wird.»

Literatur:

Rauch A. et al. Range of genetic mutations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability.an exome sequencing study. The Lancet. 27 September, 2012. doi: 10.1016/S0140-6736(12)61480-9